Diagnosis: unknown Prirojene presnovne motnje

Članek je objavil: DŠFS Fakulteta za farmacijo, Aškerčeva cesta 7, 1000 Ljubljana Objavljeno: 24 marec, 2018 Posodobljeno: 24 marec, 2018
Print

Diagnosis: unknown

Presnovne bolezni so redke genetske bolezni, ki se kažejo z zelo različno klinično sliko. Bolezen se lahko pokaže takoj po rojstvu ali pa pozneje v otroštvu ali odrasli dobi. Zgodnja diagnostika in prepoznava bolezni je zelo pomembna, saj lahko vsak odlog zdravljenja povzroči nepopravljive posledice, kot so razvojni zaostanek, nevrološke motnje ali celo smrt. Hitro postavljena diagnoza je pomembna tudi za genetsko svetovanje družinam, meritve/laboratorijske analize pa se opravljajo tudi za sledenje bolezni.

Da izveste več o presnovnih motnjah, se nam pridružite na 1. dogodku Diagnosis : unknown, ki bo potekalv dveh delih. Na strokovnem večeru bodo predstavljene prirojene motnje v presnovi ogljikovih hidratov, lipidov in aminokislin, sledilo pa bo tekmovanje na katerem se bodo udeleženci pomerili v interpretaciji laboratorijskih izvidov pacienta z eno od predstavljenih presnovnih motenj. Vsi, ki se boste na tekmovanje prijavili, boste laboratorijske izvide prejeli na povezavi, ki bo objavljena po strokovnem večeru. Nato boste imeli en dan časa, da poiščete najbolj verjetne razloge za odstopanja različnih vrednosti laboratorijskih izvidov. Na dan tekmovanja boste prejeli vprašanja o preučenem primeru, na katera boste poskušali v paru s pridobljenim znanjem odgovoriti. Zmagovalna dvojica prejme izlet v Gardaland!

Vljudno vabljeni vsi študentje Fakultete za farmacijo!

***program***

STROKOVNI VEČER
torek, 27. marec, ob 17. uri v predavalnici P1
– doc. dr. Sergej Pirkmajer, dr. med. : prirojene motnje v presnovi ogljikovih hidratov
– doc. dr. Sergej Pirkmajer, dr. med. : prirojene motnje v presnovi lipidov
– doc. dr. Nataša Karas Kuželički, mag. farm. : prirojene motnje v presnovi aminokislin

TEKMOVANJE
četrtek, 29. marec, ob 18. uri v predavalnici P2

Podrobnosti o izvedbi tekmovanja bodo predstavljene v drugem delu strokovnega večera, za dodatna vprašanja pa se lahko obrnete tudi na naslov: strokovni.dsfs@gmail.com.